Uma busca por doenças raras de difícil diagnóstico no Google retorna hoje 190 mil páginas com as mais diversas enfermidades. Uma festa para os hipocondríacos, mas um pesadelo para quem sofre com uma delas sem saber.
Esta semana está nos jornais o caso da menina Hanah e sua mãe Cristiane Pelaio Colker. Hanah sofre de Erros Inatos do Metabolismo.
Muitas destas doenças tem sintomas que podem ser confundidos com outras coisas. Tem, por exemplo, a Síndrome de Sjörden que pode ser confundida com mera poluição (olhos e bocas secas) e deve atingir 120 mil só no Brasil. Outro bom exemplo é a Esclerose Múltipla que nem mesmo é tão rara, mas geralmente escapa aos diagnósticos.
Na europa há inclusive um congresso anual sobre doenças raras.
Enquanto isso aqui no Brasil só fui capaz de achar alguns blogs que se dedicam a uma doença ou outra como é o caso do Esclerose Múltipla ou do Síndrome de Estocolmo que tem uma sessão sobre fibromialgia.
Já está na hora de alguém fazer um blog www.doençasraras.org.br ou www.dignósticodifícil.org.br com posts dedicados a cada uma dessas doenças. Eu forneço a hospedagem gratuitamente se alguém se apresentar disposto a assumir uma linha editorial independente.
Algumas outras doenças raras e difíceis de diagnosticar:
- Síndrome de Reye
- Sindrome de X-frágil
- Síndrome de Bernard Soulier
- Von Hippel-Lindau – VHL
- Síndrome de Williams
- Escleroderma
Além disso há o relato de uma mãe sobre a convivência com uma doença rara depois de 6 anos em busca de um diagnóstico.
Vale a pena chamar a atenção para o fato da maioria dos sites que achei serem fora do Brasil. Nosso povo pode ser o que passa mais horas na Internet, mas será que as estamos aplicando da melhor forma?
Outro site muito útil, mas também fora do Brasil, é o Patients Like Me.
Atualizando em 2020: Fizeram o Muitos Somos Raros!
moro nos estados unidos gostaria de saber se consigo comprar algum remedio aqui para essa doenca fibromialgia pois a minha mae tem essa doenca e os remedios sao bem mais caros no brasil e quais o nome do remdio se tiverobrigado
Ol Patrizzia, A Denise Arcoverde do Sndrome de Estocolmo tem fibromialgia e morou um tempo ai nos EUA.
O blog dela tem uma sesso s sobre fibromialgia e alguns dos melhores artigos que j li a respeito.
Ela uma pessoa super-prestativa e tenho certeza que lhe dar alguma dica caso voc no encontre o que precisa entre os posts dela.
Gostaria de receber informaes sobre doena rara. A filha de um primo est sofrendo muito, ou melhor, toda a familia. Ela est com as unhas pretas e rachadas. J perdeu todos os fios de cabelo e agora est ficando sem sombracelha. Est ficando um pouco inchada. Por favor, quem tiver informaes favor passar informaes urgentes! Grato desde j.
Ola estou querendo informaoes sobre uma doenas chamada dracoma pois minha namorada tem essa doenas e eu nao consigo acha informaoes na internet sobre ela e preciso muito dessas informaoes pois com essa informaoes posso comea um a pesquisa sobre vacina e remedios para tratar dessa doenas
se vc tive alguma informao me enviar uma mensagem pelo meu e-mail (michaelgomesdemelo@gmail.com)
Oi Michel, quais so os sintomas? Tem certeza que se escreve assim? No seria Glaucoma?
Por favor preciso de informaes sobre uma doena no esofago chamada ESOFAGITE EOSINOFILICA,SE ALGUEM PUDER ME AJUDE,qualquer coisa a respeito de tratamento ser bem vindo nesse momento para mim…
oi o que posso fazer a respeito de esofagite eosinofilica preciso de ajuda
Acabo de receber por email:
“Em 7 e 8 de novembro acontecer um encontro em SP sobre Doenas Raras e Medicamentos Orfaos. gratuito. Ser um espao e a oportunidadde de discutirmos este tama tao negligenciado no Brasil. Para informaes entrar em contato com 11 32080437 ou doencararasbrasil@gmail.com
Divulguem e participem!”
Senhores, bom dia,
J faz algum tempo, sempre quando fao esforo aparece um calombo avermelhado no meu pescoo (igual a uma mordida de mosquito e sempre no mesmo local).
E as vezes meio que do nada aparecem uns calombos avermelhados (semelhante a mordida de mosquito) no rosto e por vezes no pescoo.
Se voces tiverem alguma dica eu ficaria muito grato.
Ats.
Sou psicloga e um de meus pacientes internou com suspeita da sndrome de Guilambarre ou se escreve Guillain-Barr? Gostaria de mais informaes sobre ela pois vi neste site algum que a teve e conseguiu recuperar-se ao passo que outra estava na UTI em estado grave.Grata isacristina@uol.com.br
Mandei seu email para o Bernard que foi a pessoa que conseguiu se recuperar. Espero que ele possa ajudar!
POR FAVOR ME AJUDE QUERO AJUDAR ELA A SE LIVRAR DA DOR QUE ELA SENTE NAS PERNAS
tenho um filho de 10 anos que tem hipomelanose de ito gostaria muito de saber mais sobre essa sindrome,para poder ajudar no desenvolvimento dele,e saber se ele pode ter mais compicaes no futuro.
agadeo quem possa me ajudar
SOU ME DE UMA MENINA DE 7 MESES E ESTAMOS EM FASE DE EXAMES PARA COMPROVAR A HIPOMELANOSE DE ITO,E GOSTARIA DE MANTER CONTATO COM QUEM EST PASSANDO POR ISSO,OU CONHECE SOBRE.POSSO AJUDAR COM ORAES E SE PUDERMOS NOS UNIR POR UM MELHOR ESCLARECIMENTO DE IDIAS ,SUGESTES…
GOSTARIA DE SABER UM POUCO SOBRE O CASO DO SEU FILHO,COMO VIVE? ELE T BEM? ENTRE EM CONTATO COMIGO ROSNGELA.
MINHA FILHA TEM ESTA DOENA DES DE PEQUENA SO QUE AGORA COMEOU A IMCHAR AS PERNAS E PES JA FIS VARIOS EXAMES E NAO DA NADA DE DIAGNOSTICO
Oi,
sempre importante avisar que no sou mdico e a nica razo deste meu post aparecer em muitas buscas no Google que ainda no h uma comunidade de mdicos organizados para tentar dar orientaes gratuitamente pela Rede.
O mnimo que posso fazer tentar pesquisar e achar alguma coisa que sirva de ponto de partida para vc!
J andei pesquisando a Hipomelanose, mas agora fui atrs especificamente da de Ito.
Achei o Dr. Rubens Rodriguez do Rio Grande do Sul que especializado em Hipomelanose de Ito. Talvez voc consiga contato com ele. No link acima tem endereo e telefones da universidade onde ele trabalha.
Na revista Medicina Net achei uma nota descrevendo a doena e sugerindo tratamento similar ao do vitiligo.
O site pediatric neuro aponta alguns sintomas da doena. Pode ser til tambm.
Vou ficar atento e se algum mdico achar esse post e puder ajudar eu te aviso por email.
Ola meu filho tbm foi diagnosticado com hipomelanose de Ito o link para entrar em contato com o Dr Rubens Rodrigues abre
Pelo jeito o sistema do CNPQ mudou, fui l, fiz a busca novamente e corrigi o link acima. Voc tambm pode copiar e colar direto abaixo:
http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4792035D0
Por favor preciso de ajuda,meu tio est com a doena guilamborre ,preciso ter mais informaes sobre esta doena.Minha famlia est sofrendo muiito.Desde j,agradeo.
HOJE DESCOBRIR QUE MEU FILHO DE 04 ANOS TEM ECTASIA JUGULAR INTERNA BILATERAL……….QUANDO ELE CHORA OU FALA APARECE UM CAROO NO LADO DIREITO DO PESCOO…………..GOSTARIA DE SABER A GRAVIDADE DESSE PROBLEMA………..ESTOU MUITO ANCIOSA ………….NO ESTOU DORMINDO CHORO O TEMPO TODO …………ME AJUDE FALE UM POUCO SOBRE ISSO ………..PRECISO ME TRANQUILIZAR…………
Oi Libia,
Preciso dizer que no sou mdico, sou apenas um blogueiro das antigas que por isso aparece bastante no Google.
Estou procurando algum amigo ou amiga mdico que possa te dar dicas.
Enquanto isso fiz uma nova pesquisa para ver se dessa vez acho algum artigo sobre a gravidade dessa anomalia.
Achei dois artigos interessantes:
No segundo l-se o seguinte:
No primeiro artigo fala-se em tratamento apenas se surgirem complicaes secundrias (como tromboses) em funo da anomalia.
Me parece que voc no precisa ficar to nervosa e que basta fazer um acompanhamento peridico para ver se no surge nenhuma complicao.
Ol, tambm tenho um filho com ectasia jugular. Nem sei se este site ainda vlido, mas gostaria de trocar experincias com a pessoa que postou sobre o assunto.
Oi Lilyan, mandei o link do seu comentrio para o email da Libia.
Tenho o endereo de email de vcs duas e posso coloc-las em contato se as duas quiserem.
Abraos!
Recebi pelo formulrio de contato e, como no sou mdico no tenho a menor ideia de como responder:
alguem q ja teve sindrome de guilambarre poderia dar um depoimento como fico depois da doena
Caro Ruben!
eu ja tive essa doena e h um tempo atrs deixei um depoimento aqui neste mesmo blog! mas se tu tiveres alguma e eu possa te ajudar estou a disposio!
ol bernard,
tb estou interessada em saber mais sobre essa doena, pois meu primom de 12 anos manifestou essa sindrome, o diagnostico foi dado hj e estamos assustados…se vc tiver qq informao sobre a doena, se gentica( teve um caso na familia), como o tratamento, se deixa sequelas, etc. se puder ajudar agradeo!
ola!
estou muito aflita pois descobri que a minha filha de 1 aninho tem uma doena chamada rosai-dorfman e a doena se desenvolve muito rapido e nem mesmo o medico soube me explicar sobre…peo ajuda urgente obrigado
Oi Joice
Sempre bom avisar que no sou mdico e sim um blogueiro tentando fazer o que pode para fazer uma diferena positiva no mundo.
O que pude fazer foi buscar por alguns sites e tentar traduzir o linguajar mdico para algo mais fcil de entender.
Encontrei dois artigos: Scielo e Oncopediatria.org.
Pelo que entendi se trata de tumores o que sempre assusta, n? Mas alm de ser benigno parece que normalmente a pessoa se recupera sozinha.
Quando os ndulos causam problemas (como obstruo do nariz) e se torna necessrio elimin-los pode-se recorrer a cirurgia, corticides, quimioterapia ou mesmo interferon.
Vou ver se conheo algum que possa dar dicas, t?
Olha, voc do Rio? Uma amiga sugeriu procurar a Dra. Carla Boquimpani no Hemorio.
muito obrigado pela ajuda!!!!!!!
Boa Tarde!!
Descobrimos dentro de 3 meses aqui em So Paulo pelo Hospital Santa casa, que meu noivo esta com a sindrome de Rosai-dofman..Ainda no falamos com o mdico, mas tenho certeza que tudo ir dar certo, se algum tiver mais informaes a respeito, por favor me encaminhe. Obrigada!
oi , meu filho tem deficiencia de cofstor de molibdenio, gostaria de saber que meios eu procuro para conseguir o tratamento que e fora do Brasil, pelo que os medicos dizem so existe 3 crianas no mundo com esta doena.
Oi Silvia,
Preciso sempre deixar claro que no sou mdico, mas apenas um empresrio e blogueiro que gostaria de ajudar a criar um site que informasse sobre doenas raras.
Tambm sou bom em vasculhar a Internet e descobri algumas boas novas para voc!
Creio que nome correto Deficincia de Cofator de Molibdnio.
H menos de 10 meses o primeiro beb portador dessa deficincia foi curado na Austrlia com aplicaes de Cyclic pyranopterin monophosphate.
Achei um pdf no prprio site do hospital com informaes mais detalhadas que voc pode levar aos mdicos: Successful Treatment of Molybdenum Cofactor
Deficiency Type A With cPMP.
Creio que o caminho agora procurar um mdico que possa ajud-la a entender esse tratamento, ver se pode ser aplicado ao seu filho e indicar o prximo passo.
Fico torcendo muito para tudo dar certo e logo!!
meu filho de 3 anos foi diagnosticado com esofagite eosinofilica esta em tratamentomas ele foi prematuro , teve atraso no desenvolvimento e ma absoro e vomitos , que se pode explicar pela esofagite mas o desenvolvimento os medicos colocam a desculpa na prematuridade hj ele tem muita dores nas pernas e sempre desconfiei e tive medode algum tipo de EIM nao consigo nenhuma avaliao genetica pelo sus, pois sempre fazem triagem , antes de chegar ao geneticista e tb nao sei se esofagite pode ter relaao ou ser sintomas de algum EIM , so ficaria sossegada se ele pudesse fazer algum tipo de exame genetico que pudesse descarta isso de vez se tiverem alguma informao agradeco grata vilma
Ol Vilma, tenho que avisar como sempre que no tenho nenhuma ligao com sade ou medicina. Sou apenas um blogueiro que calhou de escrever um post que ficou popular e se acha com a responsabilidade de fazer o que estiver ao seu alcance para ajudar.
Estou perguntando aos amigos se algum tem dicas e o Ministrio da Sade tem um perfil no Twitter que atende muito bem (@minsaude).
Eu mesmo no sei nada que possa ajudar. Vamos esperar algumas horas para ver se consigo alguma sugesto!
Se voc conseguir alguma coisa coloca aqui nos comentrios pois pode ajudar outra pessoa!
Bom dia,
tentei informaes sobre tumor de clulas claras e s achei deste tipo nos rins.Meu pai tem na glndula submandibular.Fez cirurgia,radio e quimio.Mas agora est com radionecrose.Poderia ver se encontra alguma coisa sobre este tipo raro de cncer?
Obrigada.Janice
GOSTARIA DE SABER MAS SOBRE A DOENA GUILAM BARRE
ol,tenho um filho de 7 anos e a mdica dele descobriu que ele tem sindrome de alps,pode me dizer um pouco sobre essa doena?tem cura,tem tratamento? muito grave?
por favor no se esquea de responder.
desde j agradeo pela atenco e pelo espao.
Oi Luciana, seja bem vinda ao meu blog.
Preciso dizer que no sou mdico nem nada, s escrevi esse post porque vi que no havia boas fontes de informao sobre doenas e ele acabou se tornando popular.
Hoje as coisas mudaram bastante e tem um servio timo do Ministrio da Sade no Twitter, o @minsaude que realmente interagem com a gente e procura dar respostas!
Tente falar com eles. Talvez o site do Ministrio da Sade tambm tenha alguma informao.
Luciana, honde vc mora? tem como vc entrar em contato comigo pelo email?
Ol Mirian/Luciana/Pollyana ;)
Meu filho foi diagnosticado com Sndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS), caso queiram podemos nos comunicar! Bjs
Ola. minha filha tambm foi diagnosticado AlPs em Setembro de 2013 apenas com 1 mes de idade.
Sera que me podem falar da vossa experiencia?
Obrigada
Mandei email para vcs apresentando uma outra, ok?
Minha filha tambm est na pesquisa sobre Alps. Gostaria de me comunicar com vcs.
Ol, tambm gostaria de saber mais sobre sua experincia. Podemos nos comunicar?
Ol Luciana,
Estou atrs de informaes sobre essa doena, vi que seu post de 2010 e meu afilhado acaba de ser diagnosticado com esta doena. Seu filho obteve tratamento, quais as dicas voc pode nos d?
Abraos.
oi nao sei bem se a minha doena e RARA, mas que esta medeixando em estado de definhamento esta, por isso resolvi postar, TENHO PROBLEMAS NA TIREOIDE a 3 anos , os endocrinos nao me explicaram nada com nada nao sei se hipo ou hiper… so sei que tenho sintomos horriveis mesm ofazendo a reposiao da hormona com o purat4, nao tenho animo pra nada ja perdi meu trabalho, ja perdi muito peso, e ate na minha altura estou sendo afetada nao sei isso normal me encaminharam para tratando com psicologo devido a um crise de depressao, por isso esto aflita e agora buscando ajuda por todos lados encontrei esse blog me ajude por favor a encontrar um tratamento mais eficaz.senao acho que vou acabar com tudo isso de uma vez ….
Oi Maria,
Vou ajudar como puder apesar de no ser mdico, t? Mas as vezes algum de fora consegue pensar com mais calma.
A depresso e a sndrome do pnico so quase epidemias modernas :(
Tenho vrios amigos com esses problemas e sei como difcil tanto para quem tem quanto para os amigos e famlia.
Lidar com a depresso, ao meu ver, o primeiro passo. Como vivo muito perto de bastante gente com esse problema creio que posso dar uma sugesto: sempre que estiver difcil diga para vc mesma que essa depresso no parte de vc, uma condio bioqumica que VAI passar! Nem se compra, mas como dar uma topada, o dedo lateja, mas a gente sabe que vai passar. Respire fundo e rena suas foras!
Bem, o que vai resolver mesmo seu problema o controle de Tireide.
Pelo que vc falou e vendo o que o Drauzio Varella fala sobre hipotireoidismo/hipertireoidismo me parece que o seu caso de hipertireoidismo. importante que o seu mdico identifique isso com clareza e te explique direitinho como chegou a essa concluso.
Se vc no est segura com seu mdico procure outro!
Por incrvel que parea recentemente uma amiga minha teve problemas de endometriose e s a sade pblica cuidou dela direitinho! Infelizmente algumas clnicas particulares no se empenham na cura do paciente para lucrar mais tempo com eles :( fique atenta.
Por favor, vai me dando notcias, t?
Nosso blog esta atres anos no ar catalogadno todas as doenas raras com parecer clinico tecnico emitido pelas instituies que se dedicam as diversas doenas no mundo todo , esta traduzido para o portugues mas deve levar pelomenso mais um anopara ter todas as possiveis informao , por favor divulgue
tambem somos os responsavbeis pelo dia muncial de doenas raras no brasil desde 2009 com atividades informativas veja no blog
abraos
e obrigado
Tudo bem, tenho duas filhas uma de 2 anos e a outra de 7 meses, essa de 7 meses tem Hipomelanose de Ito o que fao mim ajude,obrigada
ol meu irmo tem uma doena a qual os medicos no sabem dizer oque .ele fala mas ouvi muito bem as vezes tem convulsoes,ao ser contrariado pode se tornar agresivo,da gritos muito algo gosta de sair de casa mas logo quer voltar pois adora seu quarto tem uma fixao por televiso olha o dia enteiro e quando le tirado se torna agrecivo com qualquer pessoa.no olha fixamente para nada j trocou varias vezes de medicao.mas nada tem muito resultado no consigo mais ver quieta o sofrimento da minha me ser saber oque ele tem procuro alguma ajuda de alguem que saiba de alguma universidade que eu possa me comunicar por email para saber de alguem q esteja enteresado em pesquisar essa doena.j triste ouvir de um medico q seu irmo esta com uma doena grave ou to grave,mas mais triste ouvir de um medico q eles no sabem oque ele tem e ele passar por varios exames e medicaoes e nada disso ter muito resultado vc se sente um nada. obrigado espero retorno ansioso.
Oi, as doenças que alteram nosso humor e nossa personalidade estão entre as mais difíceis de lidar… Espero que vocês consigam um diagnóstico e um tratamento!
Não sei em que estado você está, mas procure pessoalmente as universidades de referência mais próximas. Elas costumam ter programas de atendimento até mesmo para doenças que não são raras.
Eu procuraria o setor de psiquiatria além do clínico geral…
oi vc disse q sabe q estado estou rio grande do sul,cidade alegrete meu irmo ja foi a outras cidades fazer alguns exames,temos poucos recursos financeiros mas nos isforsamos para fazer qualquer exame ois o meu irmo consulta em hospitais militares.no entendi sua sugesto de procura poderia repetir.
Desculpa…………………Obrigado
Recebi esse comentrio que acabou caindo em um outro post ento movi para c para ficar mais fcil de ser visto.
“Ol, tenho passado por vrios problemas de sade ha trs anos tenho tratado de coluna por sentir muitas dores na coluna e no corpo, depois comecei perde peso sem razo aparente, cheguei a perde 10 kg, e agora tenho desenvolvido quadros de vmitos, tudo o que eu como acabo vomitando, fui para o Estado de Gois resolver meu problema, descobri que no tinha problema na coluna, j fiz muitos exames e nada foi diagnosticado, suspeitaram que poderia ser a doena de crohn ou acham que pode ser psicolgico possvel ? ser psicolgico ou a doena de crohn ? me ajudem por favor.”
Quando a gente tem um problema que no consegue diagnosticar mesmo angustiante.
Nesses anos todos no descobri uma forma segura de buscar um diagnstico.
Espero que a moa acima consiga resolver o problema :-/
Minha filha tem 13 anos e desde q nasceu ja apresentou ser portadora de uma sndrome,a Hipomelanose de Ito.Teve exatamente os quadros em que aparecem convulses,problemas oculares,hipotonia,enfim tudo. Ela uma menina super comunicativa,inteligente e extremamente amorosa.Porm o que me incomoda o fato de que ela est tendo uma queda de cabelo contnua e de tudo o que li sobre a Sndrome no vi nada deste tipo de informao.Tambm h um tempo atrs li que conforme a criana vai ficando maior pelo menos l com uns 15 anos,ela comea a presentar uma quadro de atrofia muscular. Se algum tiver informaes neste sentido me passem,se houver alguma me que queira trocar experincias estou disposio.Embora ela tenha uma geneticista que passamos em So Paulo,ela no me esclarece muita coisa em relao a doena.Fico no auardo!!!!
Ola !!!!!
Meu filho tem 1,3meses e foi diagnosticado com a doena ROSAI-DORFMAM …gostaria de saber mas sobre essa doena. …sera q algum pode me ajuda…preciso saber de hospital q trata essa doena. …e se algum tem e como reagiu ao longo do tratamento.. .
Desde ja obrigada !!!!!!!!!!!
Oi, acabei de ser diagnosticada com a sidrome de von hippel lindau, na verdade eu e a minha me. Ja vi algumas coisas, mas mesmo assim tenho duvidas, queria conversar com pessoas que possuem essa sindrome.
Vc poderia me ajudar
Obrigada
Bom dia, tenho uma irm que esta sofrendo com vrios tipos de sintomas e nao sei como ajudar,. Ela sente dormncias no lado direito do corpo, sente dores. Agora se queixa de tonturas, como se tudo estivesse girando. Ela tinha um foco na cabea desde criana que causava convulses raramente nela, tipo epilepsia. Mas depois que tivemos uma virose, pioraram os sintomas e estes acima descritos surgiram. Ela fica sem conseguir falar direito, as vezes nao consegue se levantar da cama. Estou preocupado. Ela fara raios x da coluna e ressonncias magnticas. Da coluna. Mas fico preocupado que seja chicungunya que piorou o que ela ja tinha. Agradeo algum que me oriente.
Oi!
Pelo que tenho lido as viroses podem desencadear doenas auto-imunes, daquelas que nosso prprio sistema imunolgico nos prejudica.
Depois de acompanhar esse post por anos at arrisco algumas sugestes, mas no sou mdico, t? Procure vrias opinies mdicas.
O que tenho visto que muitas doenas se escondem atrs dos sintomas de outras. Uma pessoa pode parecer ter fibromialgia, mas tem outra doena que tem sintomas parecidos, mas muito mais rara.
Procura um neurologista tambm.
Algumas vezes universidades oferecem atendimentos gratuitos com gente de mente mais aberta.
Espero que fique tudo bem com ela!