Uma busca por doenças raras difícil diagnóstico no Google retorna hoje 190 mil páginas com as mais diversas enfermidades. Uma festa para os hipocondríacos, mas um pesadelo para quem sofre com uma delas sem saber.
Esta semana está nos jornais o caso da menina Hanah e sua mãe Cristiane Pelaio Colker. Hanah sofre de Erros Inatos do Metabolismo.
Muitas destas doenças tem sintomas que podem ser confundidos com outras coisas. Tem, por exemplo, a Síndrome de Sjörden que pode ser confundida com mera poluição (olhos e bocas secas) e deve atingir 120 mil só no Brasil. Outro bom exemplo é a Esclerose Múltipla que nem mesmo é tão rara, mas geralmente escapa aos diagnósticos.
Na europa há inclusive um congresso anual sobre doenças raras.
Enquanto isso aqui no Brasil só fui capaz de achar alguns blogs que se dedicam a uma doença ou outra como é o caso do Esclerose Múltipla ou do Síndrome de Estocolmo que tem uma sessão sobre fibromialgia.
Já está na hora de alguém fazer um blog www.doençasraras.org.br ou www.dignósticodifícil.org.br com posts dedicados a cada uma dessas doenças. Eu forneço a hospedagem gratuitamente se alguém se apresentar disposto a assumir uma linha editorial independente.
Algumas outras doenças raras e difíceis de diagnosticar:
- Síndrome de Reye
- Sindrome de X-frágil
- Síndrome de Bernard Soulier
- Von Hippel-Lindau – VHL
- Síndrome de Williams
- Escleroderma
Além disso há o relato de uma mãe sobre a convivência com uma doença rara depois de 6 anos em busca de um dignóstico.
Vale a pena chamar a atenção para o fato da maioria dos sites que achei serem fora do Brasil. Nosso povo pode ser o que passa mais horas na Internet, mas será que as estamos aplicando da melhor forma?
Outro site muito útil, mas também fora do Brasil é o Patients Like Me.
moro nos estados unidos gostaria de saber se consigo comprar algum remedio aqui para essa doenca fibromialgia pois a minha mae tem essa doenca e os remedios sao bem mais caros no brasil e quais o nome do remdio se tiverobrigado
Olá Patrizzia, A Denise Arcoverde do Síndrome de Estocolmo tem fibromialgia e morou um tempo ai nos EUA.
O blog dela tem uma sessão só sobre fibromialgia e alguns dos melhores artigos que já li a respeito.
Ela é uma pessoa super-prestativa e tenho certeza que lhe dará alguma dica caso você não encontre o que precisa entre os posts dela.
Gostaria de receber informações sobre doença rara. A filha de um primo está sofrendo muito, ou melhor, toda a familia. Ela está com as unhas pretas e rachadas. Já perdeu todos os fios de cabelo e agora está ficando sem sombracelha. Está ficando um pouco inchada. Por favor, quem tiver informações favor passar informações urgentes! Grato desde já.
Ola estou querendo informaçoes sobre uma doenças chamada dracoma pois minha namorada tem essa doenças e eu nao consigo acha informaçoes na internet sobre ela e preciso muito dessas informaçoes pois com essa informaçoes posso começa um a pesquisa sobre vacina e remedios para tratar dessa doenças
se vc tive alguma informação me enviar uma mensagem pelo meu e-mail (michaelgomesdemelo@gmail.com)
Oi Michel, quais são os sintomas? Tem certeza que se escreve assim? Não seria Glaucoma?
Por favor preciso de informações sobre uma doença no esofago chamada ESOFAGITE EOSINOFILICA,SE ALGUEM PUDER ME AJUDE,qualquer coisa a respeito de tratamento será bem vindo nesse momento para mim…
oi o que posso fazer a respeito de esofagite eosinofilica preciso de ajuda
Acabo de receber por email:
“Em 7 e 8 de novembro acontecerá um encontro em SP sobre Doenças Raras e Medicamentos Orfaos. É gratuito. Será um espaço e a oportunidadde de discutirmos este tama tao negligenciado no Brasil. Para informações entrar em contato com 11 32080437 ou doencararasbrasil@gmail.com
Divulguem e participem!”
Senhores, bom dia,
Já faz algum tempo, sempre quando faço esforço aparece um calombo avermelhado no meu pescoço (igual a uma mordida de mosquito e sempre no mesmo local).
E as vezes meio que do nada aparecem uns calombos avermelhados (semelhante a mordida de mosquito) no rosto e por vezes no pescoço.
Se voces tiverem alguma dica eu ficaria muito grato.
Ats.
Sou psicóloga e um de meus pacientes internou com suspeita da síndrome de Guilambarre ou se escreve Guillain-Barré? Gostaria de mais informações sobre ela pois vi neste site alguém que a teve e conseguiu recuperar-se ao passo que outra estava na UTI em estado grave.Grata isacristina@uol.com.br
Mandei seu email para o Bernard que foi a pessoa que conseguiu se recuperar. Espero que ele possa ajudar!
POR FAVOR ME AJUDE QUERO AJUDAR ELA A SE LIVRAR DA DOR QUE ELA SENTE NAS PERNAS
MINHA FILHA TEM ESTA DOENÇA DES DE PEQUENA SO QUE AGORA COMEÇOU A IMCHAR AS PERNAS E PES JA FIS VARIOS EXAMES E NAO DA NADA DE DIAGNOSTICO
Oi,
É sempre importante avisar que não sou médico e a única razão deste meu post aparecer em muitas buscas no Google é que ainda não há uma comunidade de médicos organizados para tentar dar orientações gratuitamente pela Rede.
O mínimo que posso fazer é tentar pesquisar e achar alguma coisa que sirva de ponto de partida para vc!
Já andei pesquisando a Hipomelanose, mas agora fui atrás especificamente da de Ito.
Achei o Dr. Rubens Rodriguez do Rio Grande do Sul que é especializado em Hipomelanose de Ito. Talvez você consiga contato com ele. No link acima tem endereço e telefones da universidade onde ele trabalha.
Na revista Medicina Net achei uma nota descrevendo a doença e sugerindo tratamento similar ao do vitiligo.
O site pediatric neuro aponta alguns sintomas da doença. Pode ser útil também.
Vou ficar atento e se algum médico achar esse post e puder ajudar eu te aviso por email.
Por favor preciso de ajuda,meu tio está com a doença guilamborre ,preciso ter mais informações sobre esta doença.Minha família está sofrendo muiito.Desde já,agradeço.
HOJE DESCOBRIR QUE MEU FILHO DE 04 ANOS TEM ECTASIA JUGULAR INTERNA BILATERAL……….QUANDO ELE CHORA OU FALA APARECE UM CAROÇO NO LADO DIREITO DO PESCOÇO…………..GOSTARIA DE SABER A GRAVIDADE DESSE PROBLEMA………..ESTOU MUITO ANCIOSA ………….NÃO ESTOU DORMINDO CHORO O TEMPO TODO …………ME AJUDE FALE UM POUCO SOBRE ISSO ………..PRECISO ME TRANQUILIZAR…………
Oi Libia,
Preciso dizer que não sou médico, sou apenas um blogueiro das antigas que por isso aparece bastante no Google.
Estou procurando algum amigo ou amiga médico que possa te dar dicas.
Enquanto isso fiz uma nova pesquisa para ver se dessa vez acho algum artigo sobre a gravidade dessa anomalia.
Achei dois artigos interessantes:
No segundo lê-se o seguinte:
No primeiro artigo fala-se em tratamento apenas se surgirem complicações secundárias (como tromboses) em função da anomalia.
Me parece que você não precisa ficar tão nervosa e que basta fazer um acompanhamento periódico para ver se não surge nenhuma complicação.
Recebi pelo formulário de contato e, como não sou médico não tenho a menor ideia de como responder:
alguem q ja teve sindrome de guilambarre poderia dar um depoimento como fico depois da doença
Caro Ruben!
eu ja tive essa doença e há um tempo atrás deixei um depoimento aqui neste mesmo blog! mas se tu tiveres alguma e eu possa te ajudar estou a disposição!
olá bernard,
tb estou interessada em saber mais sobre essa doença, pois meu primom de 12 anos manifestou essa sindrome, o diagnostico foi dado hj e estamos assustados…se vc tiver qq informação sobre a doença, se é genética(á teve um caso na familia), como é o tratamento, se deixa sequelas, etc. se puder ajudar agradeço!
ola!
estou muito aflita pois descobri que a minha filha de 1 aninho tem uma doença chamada rosai-dorfman e a doença se desenvolve muito rapido e nem mesmo o medico soube me explicar sobre…peço ajuda urgente obrigado
Oi Joice
Sempre é bom avisar que não sou médico e sim um blogueiro tentando fazer o que pode para fazer uma diferença positiva no mundo.
O que pude fazer foi buscar por alguns sites e tentar traduzir o linguajar médico para algo mais fácil de entender.
Encontrei dois artigos: Scielo e Oncopediatria.org.
Pelo que entendi se trata de tumores o que sempre assusta, né? Mas além de ser benigno parece que normalmente a pessoa se recupera sozinha.
Quando os nódulos causam problemas (como obstrução do nariz) e se torna necessário eliminá-los pode-se recorrer a cirurgia, corticóides, quimioterapia ou mesmo interferon.
Vou ver se conheço alguém que possa dar dicas, tá?
Olha, você é do Rio? Uma amiga sugeriu procurar a Dra. Carla Boquimpani no Hemorio.
muito obrigado pela ajuda!!!!!!!
oi , meu filho tem deficiencia de cofstor de molibdenio, gostaria de saber que meios eu procuro para conseguir o tratamento que e fora do Brasil, pelo que os medicos dizem so existe 3 crianças no mundo com esta doença.
Oi Silvia,
Preciso sempre deixar claro que não sou médico, mas apenas um empresário e blogueiro que gostaria de ajudar a criar um site que informasse sobre doenças raras.
Também sou bom em vasculhar a Internet e descobri algumas boas novas para você!
Creio que nome correto é Deficiência de Cofator de Molibdênio.
Há menos de 10 meses o primeiro bebê portador dessa deficiência foi curado na Austrália com aplicações de Cyclic pyranopterin monophosphate.
Achei um pdf no próprio site do hospital com informações mais detalhadas que você pode levar aos médicos: Successful Treatment of Molybdenum Cofactor
Deficiency Type A With cPMP.
Creio que o caminho agora é procurar um médico que possa ajudá-la a entender esse tratamento, ver se pode ser aplicado ao seu filho e indicar o próximo passo.
Fico torcendo muito para tudo dar certo e logo!!
meu filho de 3 anos foi diagnosticado com esofagite eosinofilica esta em tratamentomas ele foi prematuro , teve atraso no desenvolvimento e ma absorção e vomitos , que se pode explicar pela esofagite mas o desenvolvimento os medicos colocam a desculpa na prematuridade hj ele tem muita dores nas pernas e sempre desconfiei e tive medode algum tipo de EIM nao consigo nenhuma avaliação genetica pelo sus, pois sempre fazem triagem , antes de chegar ao geneticista e tb nao sei se esofagite pode ter relaçao ou ser sintomas de algum EIM , so ficaria sossegada se ele pudesse fazer algum tipo de exame genetico que pudesse descarta isso de vez se tiverem alguma informação agradeco grata vilma
Olá Vilma, tenho que avisar como sempre que não tenho nenhuma ligação com saúde ou medicina. Sou apenas um blogueiro que calhou de escrever um post que ficou popular e se acha com a responsabilidade de fazer o que estiver ao seu alcance para ajudar.
Estou perguntando aos amigos se alguém tem dicas e o Ministério da Saúde tem um perfil no Twitter que atende muito bem (@minsaude).
Eu mesmo não sei nada que possa ajudar. Vamos esperar algumas horas para ver se consigo alguma sugestão!
Se você conseguir alguma coisa coloca aqui nos comentários pois pode ajudar outra pessoa!
Bom dia,
tentei informações sobre tumor de células claras e só achei deste tipo nos rins.Meu pai tem na glândula submandibular.Fez cirurgia,radio e quimio.Mas agora está com radionecrose.Poderia ver se encontra alguma coisa sobre este tipo raro de câncer?
Obrigada.Janice
GOSTARIA DE SABER MAS SOBRE A DOENÇA GUILAM BARRE
olá,tenho um filho de 7 anos e a médica dele descobriu que ele tem sindrome de alps,pode me dizer um pouco sobre essa doença?tem cura,tem tratamento?é muito grave?
por favor não se esqueça de responder.
desde já agradeço pela atencão e pelo espaço.
Oi Luciana, seja bem vinda ao meu blog.
Preciso dizer que não sou médico nem nada, só escrevi esse post porque vi que não havia boas fontes de informação sobre doenças e ele acabou se tornando popular.
Hoje as coisas mudaram bastante e tem um serviço ótimo do Ministério da Saúde no Twitter, o @minsaude que realmente interagem com a gente e procura dar respostas!
Tente falar com eles. Talvez o site do Ministério da Saúde também tenha alguma informação.
Luciana, honde vc mora? tem como vc entrar em contato comigo pelo email?
oi nao sei bem se a minha doença e RARA, mas que esta medeixando em estado de definhamento esta, por isso resolvi postar, TENHO PROBLEMAS NA TIREOIDE a 3 anos , os endocrinos nao me explicaram nada com nada nao sei se é hipo ou hiper… so sei que tenho sintomos horriveis mesm ofazendo a reposiçao da hormona com o purat4, nao tenho animo pra nada ja perdi meu trabalho, ja perdi muito peso, e ate na minha altura estou sendo afetada nao sei isso é normal me encaminharam para tratando com psicologo devido a um crise de depressao, por isso esto aflita e agora buscando ajuda por todos lados encontrei esse blog me ajude por favor a encontrar um tratamento mais eficaz.senao acho que vou acabar com tudo isso de uma vez ….
Oi Maria,
Vou ajudar como puder apesar de não ser médico, tá? Mas as vezes alguém de fora consegue pensar com mais calma.
A depressão e a síndrome do pânico são quase epidemias modernas
Tenho vários amigos com esses problemas e sei como é difícil tanto para quem tem quanto para os amigos e família.
Lidar com a depressão, ao meu ver, é o primeiro passo. Como vivo muito perto de bastante gente com esse problema creio que posso dar uma sugestão: sempre que estiver difícil diga para vc mesma que essa depressão não é parte de vc, é uma condição bioquímica que VAI passar! Nem se compra, mas é como dar uma topada, o dedo lateja, mas a gente sabe que vai passar. Respire fundo e reúna suas forças!
Bem, o que vai resolver mesmo seu problema é o controle de Tireóide.
Pelo que vc falou e vendo o que o Drauzio Varella fala sobre hipotireoidismo/hipertireoidismo me parece que o seu caso é de hipertireoidismo. É importante que o seu médico identifique isso com clareza e te explique direitinho como chegou a essa conclusão.
Se vc não está segura com seu médico procure outro!
Por incrível que pareça recentemente uma amiga minha teve problemas de endometriose e só a saúde pública cuidou dela direitinho! Infelizmente algumas clínicas particulares não se empenham na cura do paciente para lucrar mais tempo com eles
fique atenta.
Por favor, vai me dando notícias, tá?
Nosso blog esta atres anos no ar catalogadno todas as doenças raras com parecer clinico tecnico emitido pelas instituições que se dedicam as diversas doenças no mundo todo , esta traduzido para o portugues mas deve levar pelomenso mais um anopara ter todas as possiveis informação , por favor divulgue
tambem somos os responsavbeis pelo dia muncial de doenças raras no brasil desde 2009 com atividades informativas veja no blog
abraços
e obrigado
Tudo bem, tenho duas filhas uma de 2 anos e a outra de 7 meses, essa de 7 meses tem Hipomelanose de Ito o que faço mim ajude,obrigada