Doenças raras ou difíceis de diagnosticar
14th, January 2007
Uma busca por doenças raras difícil diagnóstico no Google retorna hoje 190 mil páginas com as mais diversas enfermidades. Uma festa para os hipocondríacos, mas um pesadelo para quem sofre com uma delas sem saber.
Esta semana está nos jornais o caso da menina Hanah e sua mãe Cristiane Pelaio Colker. Hanah sofre de Erros Inatos do Metabolismo.
Muitas destas doenças tem sintomas que podem ser confundidos com outras coisas. Tem, por exemplo, a Síndrome de Sjörden que pode ser confundida com mera poluição (olhos e bocas secas) e deve atingir 120 mil só no Brasil. Outro bom exemplo é a Esclerose Múltipla que nem mesmo é tão rara, mas geralmente escapa aos diagnósticos.
Na europa há inclusive um congresso anual sobre doenças raras.
Enquanto isso aqui no Brasil só fui capaz de achar alguns blogs que se dedicam a uma doença ou outra como é o caso do Esclerose Múltipla ou do Síndrome de Estocolmo que tem uma sessão sobre fibromialgia.
Já está na hora de alguém fazer um blog www.doençasraras.org.br ou www.dignósticodifícil.org.br com posts dedicados a cada uma dessas doenças. Eu forneço a hospedagem gratuitamente se alguém se apresentar disposto a assumir uma linha editorial independente.
Algumas outras doenças raras e difíceis de diagnosticar:
- Síndrome de Reye
- Sindrome de X-frágil
- Síndrome de Bernard Soulier
- Von Hippel-Lindau - VHL
- Síndrome de Williams
- Escleroderma
Além disso há o relato de uma mãe sobre a convivência com uma doença rara depois de 6 anos em busca de um dignóstico.
Vale a pena chamar a atenção para o fato da maioria dos sites que achei serem fora do Brasil. Nosso povo pode ser o que passa mais horas na Internet, mas será que as estamos aplicando da melhor forma?
January 15th, 2007 at 10:50 pm
Eu que o diga…
:~(
[Comentar]
April 23rd, 2007 at 2:42 pm
Eu preciso de informações sobre a SÍNDROME DE MERF.
Se alguém puder me enviar alguma coisa eu agradeço desde já, um abraço a todos.
Marcos MM
[Comentar]
April 23rd, 2007 at 5:10 pm
Oi Marcos!
Não sou médico, mas sou bom com buscadores então vou fazer uma busca rápida para ver se te ajudo, tá?
Para assuntos muito técnicos e difícies de achar o Clusty é melhor do que o Google, sabe?
Tentei uma busca por MERRF Sindrome lá e obtive bons resultados.
Descobri que MERRF é Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (isso já nos serve para fazer a busca no Google). Uma enfermidade associada ao DNA mitocondrial se entendi corretamente. Pode causar perda de audição, demência, ataques epiléticos combinados com miopatia mitocondrial.
Os genes mitocondriais só são herdados da mãe através das mitocôndrias do óvulo então o pai com MERRF não precisa se preocupar em transmitir a enfermidade para o filho.
Lembro de ter lido tempos atrás que um nobel de medicina aformou que as mitocôndrias são praticamente um outro ser que se hospeda em nossas células apesar de ter se tornado essencial para o seu funcionamento fornecendo-lhes energia. Não sei se isso é útil, mas acho que é um dado pouco comentado e não custa pecar por excesso.
Existe também a síndrome de Ekbom que, além dos sintomas da MERRF, apresenta lipomatose cervical simétrica e alterações esqueléticas (só não sei dizer bem o que isso significa).
Espero que isso ajude e o primeiro link abaixo resolva o resto das dúvidas.
Fontes:
[Comentar]
May 3rd, 2007 at 4:56 pm
Pessoal se alguém souber de algum caso de MERF registrado aqui no Brasil por favor entrem em contato comigo tenho uma amiga minha que o filho dela tem e precisa de medicamentos por favor se quizerem me mandem e-mail agradeço desde já.
[Comentar]
May 3rd, 2007 at 4:58 pm
meu e-mail fernanda_happy.life@hotmail.com
[Comentar]
May 8th, 2007 at 1:00 pm
O único caso de MERRF que vi recentemente foi no House!
Foi tão engraçado pintar um monte de gente buscando MERFF depois desse episódio.
Talvez House tenha este mérito, o de nos ajudar a identificar possíveis doenças raras em nós…
Dá uma olhada no blog Esclerose Múltipla, fala com elas,é bem capaz delas poderem te ajudar. São as pessoas que mais entendem de doenças raras que eu conheço.
[Comentar]
June 6th, 2007 at 9:27 am
Ola
[Comentar]
June 6th, 2007 at 9:33 am
Oi de novo
eu tenho um problema que nao me afeta a mim pessoalmente mas a um elemnto da minha familia. Nenhum medico consegue identificar a doenca apos 15 dias de exames intensos no hospital. Este parente ja fez todo o tipo de testes ao sangue e verificaram que tem anemia. Sofre de dores de cabeca (cefaleias de tensao), falta de apetite, e uma estranah febre que aparece todos os dias a mesma hora por volta do entardecer. Todos os exames feitos ate agora nao revelaram nada e o paciente sente-se cada vez mais prostrado e sem forcas. Nao sabemos o que fazer.
[Comentar]
June 6th, 2007 at 11:09 am
Oi Vina, Antes de qq coisa tenho que dizer que não sou médico.
Tenho alguns amigos que são excelentes profissionais (médicos, advogados, programadores, administradores…), mas nenhum deles está no Reino Unido (vc está no Reino Unido, né?).
O que me ocorre é que a anemia pode ser responsável por vários dos sintomas. Pelo menos a prostração e falta de forças eu sei que podem vir da anemia pq tenho amigos que ficaram assim por causa de anemia profunda.
Volto a dizer que não sou médico então o que digo é apenas uma sugestão leiga, mas sei que muitos médicos na Europa tem uma visão mecânica do nosso organismo e esquecem do aspecto emocional. Será que a pessoa não está com esta enxaqueca e febre porque está muito nervosa achando que tem uma doença séria e não apenas uma anemia? Vocês já tentaram passar um ou dois dias passeando sem nada com que se preocupar para ver se estes sintomas se amenizam?
Outra coisa que me ocorreu. A anemia é por causa de má alimentação ou está surgindo do nada? Quer dizer, a pessoa não tem nenhum sangramento constante e come muito bem, mas está anêmica?
Pode haver uma causa rara para esta anemia( busca no Google) se ela está aparecendo sem razão aparente, mas cuidado porque a informação algumas vezes tem efeito contrário e vc pode acabar achando que a pessoa tem uma doença auto-imune escondida em seu organismo ou uma fragilidade genética dos glóbulos vermelhos quando tudo que ela tem é uma má alimentação! Informe-se sobre o que pode causar anemia, mas confie nos seus médicos (sempre busque uma outra opinião caso não sinta segurança com o médico) e discuta com eles o que leu, certo?
Achei alguns links interessantes sobre causas incomuns para anemia:
Espero que isso ajude!
[Comentar]
June 20th, 2007 at 8:53 am
Preciso de ajuda para encontrar um site em português que fale sobre a hipomelanose de ito. Há 7 anos venho tentando descobrir o que meu filho tem e já estou ficando maluca. Ainda não encontrei sequer um médico que consiga diagnosticá-lo.
[Comentar]
June 23rd, 2007 at 7:31 pm
Oi Valéria Casagrande,
Nós temos excelentes médicos no Brasil, o nosso problema é ético e moral, né? A gente tem esbarrado em muito médico que nos trata com indiferença e sem qualquer paixão pela profissão.
No final das contas nós que somos leigos e pacientes é que temos que nos unir para tentar achar caminhos para nos curarmos, né?
Fui pesquisar e a hipomelanose é a deficiência de melanina que pode indicar, por exemplo, vitiligo.
No seu caso o que os médicos não estão conseguindo determinar é o que está causando a hipomelanose, certo?
Bem, antes de mais nada diz para a gente em que cidade vc está, de repente alguém conhece um bom médico perto de vc, né?
Na minha busca no Google por hipomelanose em Português eu achei os seguintes artigos que achei interessantes:
- Artigo sobre vitiligo no Sci Elo
- Piabaldismo (uma disfunção que tem hipomelanose como sintoma)
- Artigo que pode ajudar a eliminar o Vitiligo
- Breve artigo relacionando a distúrbios neurológicos (espanhol)
- Artigo assossiando ao autismo (mas creio que não deve ser seu caso)
- Coloração irregular da pele: aponta várias causas para distúrbions na melanina.
- Fototerapia: artigo provavelmente comercial falando de tratamento com luz.
Nestes casos mais específicos outro buscador muito bom é o Clusty. Veja o resultado da busca por hipomelanose.
Mesmo que você consiga identificar precisamente o que o seu filho tem depois de ler estes artigos acho que é essencial você encontrar um bom médico que faça o diagnóstico.
Na minha opinião a gente precisa destas informações para tentar julgar se o diagnóstico que nos deram é confiável ou não, mas nunca devemos ceder à tentação de diagnosticar por nossa própria conta!
[Comentar]
June 24th, 2007 at 10:54 am
Roney,
Desde já agradeço a sua atenção em responder meu e-mail.
Bem, como disse, já são 7 anos lutando para encontrar um diagnostico para meu filho.
O que na realidade me preocupa são algumas lesões em seu cerebro que foram observadas em duas ressonancias.
Quanto a falta de pigmentação na pele, ou a macrocefalia, hoje já convivo muito bem mas, e essas lesões? Fico assustada em pensar que podem ter algum tipo de tratamento, evitando problemas futuros.
Certa vez comentei isso com um médico e ele respondeu:
- O que vai acontecer é inevitável, por isso, viva um dia de cada vez com seu filho.
Acho impossível uma mãe aceitar isso.
Moro em São Paulo, caso encontre algo mais,favor me informar.
Grata,
Valéria
[Comentar]
June 26th, 2007 at 11:22 am
É, Valéria, enquanto eu lia os artigos que coletei para vc notei que existe uma associação entre a hipomelanose e distúrbios neurológicos.
Também não aceitaria ficar esperando o inevitável, mas a medicina moderna tem este afastamento estranho que deixa os médicos meio… apáticos diante de algumas certezas deles. É como o pessoal que acha a violência inevitável no mundo moderno e só fala em repressão, mas não em buscar suas origens para reduzí-la.
Acho que vc deve continuar buscando blogs, médicos, amigos e quem mais possa te dar uma sugestão do que fazer profilaticamente!
Se eu souber de qq coisa te aviso por email!
[Comentar]
September 2nd, 2007 at 5:30 pm
Gostaria de conseguir mais informações, em português, sobre a ectasia bilateral das jugulares internas associado a síndrome do tunel do carpo bilateral.
Obrigada
[Comentar]
September 2nd, 2007 at 8:22 pm
Oi Sara,
Como eu sempre digo, não sou médico nem nada parecido, sou apenas bom em usar o Google, o Clusty e companhia então procure sempre um bom médico para conversar sobre o que estiver nos links que vou passar pq não tenho como atestar sobre a qualidade deles, tá?
Quando buscamos por aluma coisa rara sempre vale a pena espiar no Clusty além do Google.
Pelo que notei a ectasia jugular interna bilateral, apesar de rara, se manifesta mais em crianças e ocorre na garganta e aparece quando a pessoa faz esforço formando um calombo no pescoço e a síndrome do túnel do carpo é comum em mulheres na faixa de 35 a 60 anos e consiste na compressão de um nervo na região do punho e os sintomas são dormência e formigamento nas mãos.
Não consegui achar nada realmente associando um ao outro.
Do que a gente acha na pesquisa por ectasia jugular interna bilateral no Google o que me pareceu mais interessante foi isso:
Fiz a busca no Clusty também pois ele agrupa os resultados por assunto, fontes e sites (tem um menu do lado esquerdo da tela) o que nos ajuda a dar prioridade a artigos publicados em sites mais confiáveis. Aqui vão os links para as duas buscas, talvez vc ache algo que eu não encontrei:
[Comentar]
September 12th, 2007 at 8:48 pm
oi, minha amiga faleceu recentemente grávida de gemeas com uma doença chamada mal de hay ou mal de ray não sei como se escreve, gostaria q alguém me dissesse onde busco informações a respeito dessa doença por quero estuda-la.
Desde já agradeço, obrigado!
[Comentar]
September 12th, 2007 at 9:23 pm
Boa Noite,
primeiro gostaria de parabenizar pela iniciativa do site, essas iniciativas ajudam muito, e é por isso que ainda temos esperança no mundo.
Mas agora vou falar de um amigo, que tem uma doença que conforme a mãe dele, nenhum médico conseguiu diagnosticar ainda.
Ele fica com os lábios rachados, tem furunculos no corpo, quedas de cabelo, anemia, e os olhos quase não tem lubrificação.
Alguem sabe de alguma doença ou sindrome que tenham esses sintomas????
Por favor me ajudem.. Obrigado.
[Comentar]
September 13th, 2007 at 3:44 pm
Tenho um sobrinho com 25 anos pesa 150 kgs…tirou 60 % do pâncreas parte caudal e continua com hipo-glicemia causada pela nesidioblastose…busca a cura.
Se alguem souber ou puder me ajudar agradeço
[Comentar]
September 21st, 2007 at 9:23 am
Tenho um sobriho de três meses, e ele esta internado desde seus 15 dias de vida,e já fez todos tipos de exame e não descobriram o que ele tem,os sitomas são esses,diarréia,sangue ácido,desitratação e perda de peso, ele não passa de 3Kg.Gostaria de saber se vocês conhecem alguma doença ou sidrome que tenham esse sitomas? DEsde já agradeço!!!
[Comentar]
October 7th, 2007 at 7:55 pm
meu neto de 5 anos de idade tem sindrome de acrodysostosis,o que sabemos a respeito é o q consegui na net, se alguém souber ou tem alguém na familia com essa sindrome por favor entre em contato comigo,marizadornelas@hotmail.com,desde já agradeço,abraços
[Comentar]
October 16th, 2007 at 6:22 pm
Olá, tenho miopatia mitocondrial e gostaria de saber se há algum tipo de tratamento ao menos para retardar a enfermidade. Obrigada
Valdirene
[Comentar]
luiz comentário em August 24th, 2008 12:44 am:
oi, também tenho miopatia mitocondrial. Segundo os médicos não há cura para essa doença,mas o uso de 2 substâncias (suplementos alimentares) ajudam bastante: coensima Q10 e L-carnetine. Fale sobre elas com seu neurologista
[Comentar]
Laura comentário em September 21st, 2008 4:48 am:
Oi luiz,
o medico da minha irma tbm diagnosticou miopatia mitocondrial nela… quais sao os seus sintomas. gostaria de conversar mais com vc, vc pode me dar o seu email? obrigada.
[Comentar]
Laura comentário em September 21st, 2008 4:35 am:
Oi Valdirene!
Minha irmã tbm tem miopatia mitocondrial.
O medico dela é o Dr. Acary - em Sao Paulo. Se vc tiver interesse posso te dar o telefone dele… me dá o seu email…
Bom, minha irma ja tomou varios medicamentos e vitaminas ao longo do tratamento, dentre eles coensima Q10 e L-carnetine.
[Comentar]
Roney comentário em September 21st, 2008 9:57 am:
Oi Laura! Repassei seu email para a Paula, para o Luiz e a Valdirene que foram as pessoas que vc respondeu aqui no blog.
Poder ver e ser veículo para essa disposição que as pessoas tem para ajudarem umas às outras é um dos maiores prazeres de ter um blog!
[Comentar]
andrea mendonça comentário em September 24th, 2008 4:01 pm:
tenho um filho com miopatia mitocondrial ,gostaria de comunicar com pessoas da area para que possa saber mais a respeito e manifestaçoes da doença agora que ele vai começar a toma Q10
[Comentar]
Laura comentário em September 25th, 2008 11:35 pm:
Olá Andrea!
Entao, como eu ja tinha falado antes, numa postagem anterios, minha irma tem miopatia mitocondrial.
No caso dela a doença chegou a tomar consequencias ainda maiores pq demoraram a diagnosticar a doenca.
Ela começou a ter dificuldade para andar, não tinha força nas pernas, nem nas mãos. Passou a se comunicar com dificuldades, a fala ficava “embolada”. A doença tbm afetou o raciocinio e a noção de discernimento. Na fase mais crítica ela não conseguia mais andar, nao conseguia levantar da cadeira sozinha…
Depois que ela começou a fazer tratamento com o atual médico dela - Dr. Acary Burle Oliveira - ela melhorou bastante, a doença regrediu significativamente.
Bom, durante as fases do tratamento ela tomou diversos medicamentos, dentre eles o Q10, que seu filho vai começar a tomar agora.
Bom, eu recomendo muito o Dr. Acary, ele é muito bem conceituado, alem de muito atencioso.
Espero ter te ajudado. Se quiser, podemos trocar email para nos comunicarmos mais.
October 23rd, 2007 at 11:29 am
Tenho uma dor no pé que me acompanha a mais de 3 anos, fiz todos tipos de tratamentos sugeridos por muitos ortopedistas de reumatologistas. Fiz dois anos de tratamento no Hospital das Clinicase nada. Sofro muito. A dor é sómente no pé direito, não houve trauma anterior (quedas, torsão etc.) e não tenho nenhuma outra doenças. desde já agradeço contatos!
[Comentar]
October 23rd, 2007 at 3:44 pm
Olá pessoal!
Gostaria de saber se alguém aqui sente ou conhecer alguém com esses sintomas: Vista ruim, cabeça cansada e as vezes um aperto, fadigas,leves tonturas…E que já fez todos os tipos de exames e sem diagnotico.
Por favor se alguém já passou por isso por favor ajude me a descobrir que patologia é essa.
marcelobryce@msn.com
Desde já agradeço a atenção de todos.
Marcelo Bryce
[Comentar]
November 5th, 2007 at 1:25 pm
Olá!
Eu também sofro de uma doença “rara” há exactamente 4 anos e até agora ainda não se descobriu o que tenho! Os meus sintomas são tremores nos membros inferiores que podem durar uma hora ou mesmo uma semana inteira sem parar, o que me provoca imensas dores tanto nestes como na cabeça, por vezes quando são demais os tremores deixo de conseguir andar.
Já fiz todo o tipo de exames neurológicos inclusivamente experimentei alguns medicamentos que actuariam precisamente na parte dos tremores mas até hoje nada melhorei até pelo contrario e não tenho qualquer diagnóstico.
Se alguém souber qual a doença por favor agradeço que me ajudem, obrigado.
[Comentar]
November 10th, 2007 at 12:49 am
Fiz um exame e conclusão deste exame foi:fragmento cutâneo com mínimas alterações e presença de melanócitos na camada basal,sugere-se considerar a hipótese de hipomelanose.
Fui em alguns médicos mas nenhum sabe m dizer corretamente o que tenho,gostaria de uma explicação mas clara sobre esse assunto!! Aguardo respotas!!
Desde Já Obrigada.
[Comentar]
November 18th, 2007 at 10:18 pm
Boa noite!
Estou feliz em ter um site relacionado a doenças raras e pouco conhecidas , eu tenho 21 anos e tenho uma doença chamada Miopatia mitocondrial pelo que pesquizei ela não é grave da para levar uma vida normal pelomenos é o que sei faço tratamento na Santa casa de São Paulo a 2 anos e meio com neurologista e oftalmologista que tbm passei por uma cirurgia nas palpebras para levantar por causa da doença uma coisa levou a outra . Peço por gentileza que me ajudem a saber mais sobre essa doença que é tão pouco falada quero saber mais se tem tratamento sei que precisa fazer fisioterapia mas queria saber mais e se tem algo a respeito dos direios a quem tem essa doença se pode trabalhar ou não me ajudem por favor eu ficaria muito feliz .
Obrigada se possivel me mandem a resposta para o meu email …
[Comentar]
luiz comentário em August 24th, 2008 12:53 am:
olá, também tenho miopatia mitocondrial.
fale com seu neurologista sobre o uso de coensima Q10 e L-carnetine.
São complementos alimentares,anti-oxidantes, que ajudam bastante.
[Comentar]
Laura comentário em September 21st, 2008 4:53 am:
Oi Paula! Minha irma tbm tem miopatia mitocondrial… o medico dela é ai em SP, dr. acary oliveira. Qual o seu email?
[Comentar]
November 18th, 2007 at 11:56 pm
Oi Paula, Josiane, Nádia, Marcelo, Dario e demais visitantes.
Eu fico muito feliz quando um artigo meu se mostra útil para tanta gente e gostaria de fazer mais para ajudar todos que deixam comentários aqui em busca de informações.
Aqui no Brasil continuo não achando qualquer organização que se especialize em ajudar pessoas com doenças não identificadas a alcançar um diagnóstico e, conseqüentemente, um tratamento eficaz.
O que posso fazer é listar alguns sites europeus:
[Comentar]
December 26th, 2007 at 11:15 pm
Boa Noite!!!
Minha Mãe tem essa doença (Miopatia Mitocondrial).
Ja foi a varios medicos e todos dizem a mesma coisa, que não tem cura..quem sabe daqui uns 5 ou 10 anos! para minha Mãe é muito e para nós que queremos a sua melhora tb.
Peço por favor se souberem de algo que possa ajudar…Agradeceria de coração.
O que dizem é que vai atrofinando todos os nervos, ela tem na face, que afeta a fala, nas mãos e tb os joelhos o que dificulta o andar.
Abraços,
[Comentar]
December 27th, 2007 at 1:34 am
Oi Patrícia.
Sempre reafirmo que não sou médico e não tenho qualquer autoridade na área de saúde. Sou profissional da área de Tecnologia da Informação e este é um post do meu blog pessoal que acabou virando um ponto de convergência a respeito de doenças raras.
Faço o que posso para ajudar dentro dos meus limites.
Minha principal qualidade neste caso é ser um generalista cuja curiosidade o leva a ler sobre todas as áreas de conhecimento.
Dito isso quero dar uma sugestão que de forma alguma deve eliminar qualquer tratamento formal, certo?
Procure se informar sobre meditação, Tai Chi Chuan, Chi Kung, Heiki e medicina chinesa. Não sugiro que sua mãe seja paciente, mas praticante de uma ou mais destas técnicas.
Existem uns estudos pouco conhecidos que associam as mitocôndrias à nossa energia vital e, até onde sei, poucos foram mais longe no domínio de técnicas para equilibrar o fluxo de energia humano do que os chineses com suas técnicas de respiração.
Sou humanista e entusiasta da ciência e não é fácil dar uma sugestão como esta, mas temos que reconhecer que a sabedoria milenar consegue alguns resultados consideráveis apesar de eu não concordar com as suas explicações.
Digo isso para sugerir uma atitude sempre crítica. Fique atenta para “esotiquismos” e procure um grupo sério ainda que seja difícil definir quem é e quem não é sério em uma área tão subjetiva.
[Comentar]
January 7th, 2008 at 11:05 pm
Ola..fico muito grata por sua “sugestão”.
Vc realmente deve ter algo de “iluminado”, pq faz muito sentido as suas palavras!
Espero que envie mais e vou procurar saber sim, se tem na minha cidade, praticantes dessa medicina chinesa.
Realmente a energia vital dela, era muito forte e se degastou muito com o passar dos anos, principalmente, por que a Minha Mãe, sempre foi uma pessoa muito forte e cheia de vida, hoje ela esta infelizmente, sem LUZ!
Como vc mesmo diz, fica dificil explicar o inexplicavel, mesmo que agente vá contra ele..tem momentos que é melhor agente se render e aceitar, pq qdo o desespero bate a porta, agente esquece de tudo, pra lembrar que somos todos irmãos, unidos tentando dar força uns aos outros..é o que vc esta fazendo!
mais uma vez obrigado.
um grande abraço
Pati..rsrs e não Priscila.
ahhh vou voltar pra falar o resultado.
[Comentar]
January 10th, 2008 at 12:29 pm
Olá pessoal, não sou médico, trabalho na área de informática, mas sempre busquei conhecimentos que envolvam medicina alternativa….. tenho utilizado uma técnica de mentalização para aliviar ou até eliminar dores ou até quem sabe, uma doença….. é uma “salada” de Do-in, Reiki, Cromoterapia, Massagem indigena, Bio-energética, Meditação…. e aí vai……
1- Tente relaxar, fique em silêncio, sente-se
confortavelmente e preste atenção na sua RESPIRAÇÃO
(que é INSPIRAR e EXPIRAR). Feche os olhos, ajuda.
Então, INSPIRE (com profundidade, mas com calma)
mentalizando o ar (na cor lilás clarinho) entrando
em seus pulmões. E EXPIRE, mentalizando o ar saindo
na cor azul (azul do céu).
obs:
os pensamentos vão vir e ir… não dê importancia
a eles, concentre-se na respiração.
Você pode direcionar a inspiração para qualquer
parte do seu corpo, do couro cabeludo ao dedão do
pé.
Se conseguir fazer 6 RESPIRAÇÔES, está ótimo.
Isso tudo é só para acalmar e aumentar sua
concentração
2- De olhos fechados, mentalize perto de vc algum
objeto, pode ser uma bola, um vaso, qq coisa.
Depois, mentalize vc perto deste objeto, e sua
dor, doença, vai saindo do seu corpo e enchendo
este objeto, como se fosse uma fumaça.
Quando encher o objeto, envolva-o numa bolha lilás
e arremesse ao mar.
Se sentir necessidade, faça novamente……
Acreditem, e boa sorte a todos
[Comentar]
January 13th, 2008 at 5:00 pm
Olá gostaria de um site para saber sobre a doença de FAR…
Agradeço muito
[Comentar]
January 22nd, 2008 at 7:24 pm
Gostaria de informações a respeito de aconselhamento genetico, pois meu marido tem VHL e gostaríamos de ter filhos….atenciosamente…Silvia
Comentando: Toda vez que recebo um comentário neste post fico realmente envolvido e vou em busca de sites especializados em diagnóstico, tratamento e aconselhamento de pessoas com doenças raras. Fico com a impressão de que nós brasileiros só ficamos no Orkut… Dá dó.
Felizmente os nossos primos portugueses não dormem no ponto e achei uma página sobre VHL e Gravidez. Aparentemente só há problema se a mãe tem VHL.
Achei outros bons resultados procurando por gravidez vhl no Google.
[Comentar]
February 5th, 2008 at 3:12 pm
ola chamo-me rita tenho um fihlo de 3 anos ao qual me disseram apos varios esames que tinha uma doença mitocondrial dada pelo nome de cavun de mekel mas ja tentei varias pesquisas na net e nao tive qualquer resultado se souberem algo mais sobre esta doença digao qualquer coisa agradesso
Comentando: Oi Rita. Como sempre tenho o cuidado de alertar: Eu não sou médico, tá? Sou apenas um ubernerd que sabe usar muito bem o Google e o Clusty.
O nome na verdade é Cavun de Meckel e a melhor consulta que pude fazer foi esta no Google: cavun meckel mitocondrial.
Realmente foi difícil achar um bom artigo, mas consegui entender um pouco onde a disfunção age seguindo os links do artigo da Wikipedia (em Inglês) sobre a Caverna de Meckel (pelo jeito Cavun é caverna). E achei também a ficha de um médico brasileiro que tem entre as especialidades a cirurgia do cavun de Meckel, o doutor José Alberto Landeiro.
Espero que isso já te ajude um pouco.
[Comentar]
rudimar comentário em June 25th, 2008 1:30 am:
gostaria de saber mais sobre essa doênça
[Comentar]
rudimar comentário em June 25th, 2008 1:32 am:
purpura de renoxolaine é minha curiosidade
[Comentar]
February 9th, 2008 at 7:46 pm
Oii eu gostaria de saber sobre uma doença q eu nunka tinha ouvido falar
um amigo esta sofrendo com isso..aconteceu do nada..ele estava bem de repente aconteceu
começou adormecer o corpo dele…ate a garganta pois ele nao conseguia engolir…me disseram q eh um virus raro..chamado “Quilombari” ou “Kilombari” não sei ao certo.
eu gostaria de saber se o nome eh este mesmo…ou se seria uma outra coisa..nao encontrei nada sobre o assunto, gostaria tbm de saber se eh algo contagioso…ou perigoso nao sei..
por favor eu precisaria da resposta rapido..meu amigo esta entubado no hospital!
=/
Muito Obrigada.!
[Comentar]
February 9th, 2008 at 7:48 pm
Por favor mandem a rsposta no meu email!
[Comentar]
February 10th, 2008 at 10:19 pm
Gostaria de informações acerca de uma doença chamada sindrome de guilambarre, tenho um familiar com esta doença, e pouco se sabe sobre a mesma
Comentando: Puxa, essa é difícil mesmo… Procurei no Google, no Clusty e até no Yahoo e os poucos resultados se mostraram inúteis. Seria o caso de entrar nas bases de dados de universidades médicas internacionais. Se tiver alguma idéia e descobrir algo eu volto aqui!
[Comentar]
February 17th, 2008 at 7:08 pm
Boa noite!
Eu sou o Paulo Simão e tenho 20 anos e tambem e infelizmente sofro de uma doença rara!
Fiz um site para explicar tudo sobre a doença rara.
Melhorei o site ainda mais e meti para ajudar outras pessoas que tenham doenças raras, procura a sua doença e tire as suas informações!
Veja o meu site http://www.aminhadoenca.pt.vu Veja bem o site deixe mensagem e divulgue!
Se quiser pode receber novidades do site na sua caixa de correio.
Obrigado a todos,
Paulo Simão
[Comentar]
February 27th, 2008 at 11:22 am
Olá, me chamo Ana Paula, e gostaria de informaçoes sobre uma doença chamada “Doença de Alpes”, acredito ser assim mesmo.
Tenho um primo com 11 anos que foi diagnosticado com tal doença.
Na net nao encontramos nada sobre o assunto.
Caso alguém tenha alguma informaçao, fico anciosa por um retorno.
Abraços
Ana
[Comentar]
March 11th, 2008 at 7:58 am
OI!!meu cunhado está com a síndrome de Guilambarre…gostaria de infomações sobre está doença.Ele teve uma “virosa”,vômitos,diarréia,dores de cabeça e febre,derrepente perdeu totalmente as forças do percoço pra baixo.Está enternado com muitas doras na batata da perna e ombros..Não achei nada sobre o assunto se algiel souber por favor me diga alguma coisa..Um abraço e obrigada
Comentando:
Puxa, que síndrome difícil de encontrar… Os sintomas iniciais parecem com Dengue, não tem risco de terem diagnosticado ele errado? Será que não é Dengue associada a outra coisa de difícil diagnóstico? Talvez a perda de sódio e potássio tenham potencializado algum problema nervoso.
Sempre deixo claro que não sou médico e não devia nem dar pitaco, mas como este meu post é muito encontrado por quem busca se informar sobre doenças raras me sinto na obrigação de tentar fazer alguma coisa.
Você Tem como dizer alguma outra coisa sobre a síndrome de Guilambarre? Só com o nome não consegui descobrir nada!
[Comentar]
March 14th, 2008 at 9:16 pm
OI!!!Minha irmã conseguiu no hospital um livro de faculdade de fala sobre a síndrome de guilambarri,quando eu estiver com ela vou passar para vcs..que estão com parentes com o mesmo problema.Os sintomas parecem com dengue mas não é…Meu cunhado esta fazendo fisioterápia,disse que é muito doloroso,parece que os músculos estavão artrofiando ele está um pouco melhor mas com muitas dificuldades motoras
Comentando:
Que bom Magna! Mande para cá sim! E espero que o tratamento desta síndrome seja rápido e seu cunhado fique bom logo!
[Comentar]
March 17th, 2008 at 7:29 pm
tenho um amigo com uma doença rara,com o nome de DEMOTOMOSITE SEVERA ,gostaria de informações sobre essa doença e se à cura e qual o melhor tratamento.
Comentando:
Achei alguma coisa buscando por dermotomiosite o que faz sentido juntando dermato com miosite, palavras gregas para pele e algum tipo de inflamação respectivamente.
[Comentar]
March 19th, 2008 at 1:16 am
Olá vi alguns topicos de pessoas falando sobre a SINDROME DE GUILAMBARRE, resolvi deixar meu comentario, tenho 20 anos e ja tive essa doença quando tinha 14 anos, e apesar disso nao tenho muitas informaçoes pois nem os medicos sabiam explicar, mas é uma doença horrivel ela vai paralisando todos os musculos do corpo até tu nao conseguir se movimetar mais, eh tratada com soros, e muita fisioterapia pois tu perde todos teus movimentos e tem que aprender a fazer tudo denovo! nao fiquei com nenhuma sequela, consegui me recuperar 100% graças a deus.
se alguem precisar de alguma informaçao que eu possa ajudar pode contar comigo!
abraços
[Comentar]
Rogerio de Paula comentário em December 19th, 2008 10:59 pm:
Sera que vc poderia comentar onde vc se tratou, estou amigo c/suspeita dessa doença obrigado . Rogerio de Paula -RJ.
[Comentar]
Bernard comentário em December 28th, 2008 1:59 am:
Ola Rogerio.. me tratei no Hospital Hernesto Dorneles aqui em PORTO ALEGRE - RS.
[Comentar]
March 22nd, 2008 at 12:07 am
Minha mãe está doente há mais de um ano. Tudo começou com uma dor no lado esquerdo no peito que irradiava para pescoço e braço. Um mal estar muito forte, fraqueza, queda de pressão, tonturas…Logo, os médicos suspeitaram de angina. Ela tomou medicação durante 2 meses e só piorou. Fez Ecocardiograma, ressonância Magnética e por fim cateterismo cardíaco, todos normais. Liberada dos cardiologistas, foi procurar ortopedistas, pois diziam tratar-se de um problema na coluna. O ortopedista diagnosticou artrose na cervical e pequenos bicos de papagaio. Hidroterapia, ondas curtas, ultrassom e nada surtiu efeito. Os ortopedistas recomendaram que minha mãe voltasse novamente ao cardiologista. Assim fizemos, e nada. Há duas semanas minha mãe foi ao ginecologista para exames de rotina e descobriu um nódulo de 6mm no seio esquerdo. Fez uma core biopsia(ainda não sabemos o resultado) e desde então ela mal consegue se levantar, que logo vem tonturas, fraqueza a dor no peito aumenta e irradia para o braço. Os médicos dizem que mesmo que ela tenha um cancer, ele não poderia estar causando esses sintomas. Sendo assim me preocupo, pois se estes sintomas não são relativos a um posível cancer de mama, caso o resultado seja negativo, ela não terá condições de passar por uma quimio, por exemplo. A ginecologista disse que o TSH dela estava um pouco elevado e a encaminhou para o endocrinologista. O TSH dela estava 4,03 há 4 meses e o ultimo exame deu 1,91(semana passada). Pelo meu entender os valores estão na faixa de normalidade. Será que alguém pode me dar uma luz!?
Acho importante salientar que o mais incomodo para ela não são as dores, e sim os sintomas de fraqueza, mal estar geral, dificuldade de concentração etc. As dores são bem suportáveis. Será que ela tem alguma doença rara por isso nenhum médico descobre a origem de tudo isso? Os exames de sangue estão todos normais.
[Comentar]
April 3rd, 2008 at 10:13 pm
Roney!!o nome da síndrome é Guillain-Barré,achei tudo com esse nome,coloque no blog com suas palavras e ajudará muitas pessoas.Obrigada por todo >>Fique na Paz Magna
[Comentar]
May 13th, 2008 at 7:23 pm
oi tenho uma prima com essa doença gostaria de saber mais sobre ela pois mem os medicos sabem esplicar ….
Comentando:
Olá Leadina, muitas doenças foram citadas neste post e nos comentários, com qual delas a sua prima foi diagnosticada? Acho muito estranho um médico diagnosticar uma doença e não saber explicá-la…
[Comentar]
May 16th, 2008 at 9:07 pm
Olá, tenho uma pessoa conhecida que está com a sindrome de guilambarre, ela se deitou à noite totalmente normal sem dores nenhuma e quando acordou no meio da noite estava com o corpo totalmente paralisado. Hoje esta com 10 dias que esta hospitalizada na UTI respirando com a ajuda de aparelhos, esta inconsciente. Os médicos nao dao nehuma esperança de vida para a familia. Nao encontrei nada que fale à respeito desta doença, apenas o depoimento de Bernard que felizmente esta bem e sem nenhuma sequela. Já vi que há uma esperança de cura dessa doença.Gostaria de saber mais.
[Comentar]
May 30th, 2008 at 3:48 pm
Olá!
Eu sou estudante e gostaria de mais informações sobre o histórico das doenças raras. Algo que responda a algumas perguntas básicas; o primeiro registo, a onde surgiu, como se alastrou, qual foi a primeira diagnosticada, CURISIDADES!
Qualquer tipo de informação a respeito seria muito útil.
Eu li a maioria dos sites citados a cima, e não encontrei um histórico que abrangise o todo, e se deixei passar peço desculpas. Então, se alguém puder me ajudar eu ficaria muito grata. O mais rápido possivel.
Atenciosamente Pamela
[Comentar]
June 13th, 2008 at 7:14 pm
Ola, sinto me indignada como voce. Sou fonoaudiologa e atendo um menino de 13 anos que ate hoje, apesar dos pais falarem qual era o diagnostico dele, Sindrome com mosaicismo para cromossomo 18 em anel, recebeu tratamento terapeutico para Trissomia do 18. Comecei a atende-lo e fui em busca de bibliografias e associacoes que me auxiliassem, e NADA aqui no Brasil. Estou pesquisando e recebo informacoes somente dos Estados Unidos e Europa.Estou nesta empreitada com voce e me ofereco para abrirmos caminho para estas pessoas,familiares e profissionais envolvidos. Aguardo seu contato. Atenciosamente, Ligiane
[Comentar]
Roney comentário em June 14th, 2008 12:25 am:
Bem vinda Ligiane!
O que posso fazer para ajudar, além de manter este post, é oferecer hospedagem gratuita para quem organizar um site nacional dedicado a doenças raras ou difíceis de diagnosticar.
Meus conhecimentos de medicina são ínfimos e não posso ajudar nesta área.
[Comentar]
August 14th, 2008 at 2:08 pm
gostaria de saber sobre a doença chamada lambarrie
[Comentar]
August 23rd, 2008 at 11:16 am
moro nos estados unidos gostaria de saber se consigo comprar algum remedio aqui para essa doenca fibromialgia pois a minha mae tem essa doenca e os remedios sao bem mais caros no brasil e quais o nome do remdio se tiverobrigado
[Comentar]
Roney comentário em August 23rd, 2008 11:28 am:
Olá Patrizzia, A Denise Arcoverde do Síndrome de Estocolmo tem fibromialgia e morou um tempo ai nos EUA.
O blog dela tem uma sessão só sobre fibromialgia e alguns dos melhores artigos que já li a respeito.
Ela é uma pessoa super-prestativa e tenho certeza que lhe dará alguma dica caso você não encontre o que precisa entre os posts dela.
[Comentar]
August 26th, 2008 at 2:17 pm
Gostaria de receber informações sobre doença rara. A filha de um primo está sofrendo muito, ou melhor, toda a familia. Ela está com as unhas pretas e rachadas. Já perdeu todos os fios de cabelo e agora está ficando sem sombracelha. Está ficando um pouco inchada. Por favor, quem tiver informações favor passar informações urgentes! Grato desde já.
[Comentar]
September 10th, 2008 at 11:59 am
Ola estou querendo informaçoes sobre uma doenças chamada dracoma pois minha namorada tem essa doenças e eu nao consigo acha informaçoes na internet sobre ela e preciso muito dessas informaçoes pois com essa informaçoes posso começa um a pesquisa sobre vacina e remedios para tratar dessa doenças
se vc tive alguma informação me enviar uma mensagem pelo meu e-mail (michaelgomesdemelo@gmail.com)
[Comentar]
Roney comentário em September 10th, 2008 12:45 pm:
Oi Michel, quais são os sintomas? Tem certeza que se escreve assim? Não seria Glaucoma?
[Comentar]
September 21st, 2008 at 5:05 pm
Por favor preciso de informações sobre uma doença no esofago chamada ESOFAGITE EOSINOFILICA,SE ALGUEM PUDER ME AJUDE,qualquer coisa a respeito de tratamento será bem vindo nesse momento para mim…
[Comentar]
September 21st, 2008 at 5:07 pm
oi o que posso fazer a respeito de esofagite eosinofilica preciso de ajuda
[Comentar]
October 22nd, 2008 at 9:43 pm
Acabo de receber por email:
“Em 7 e 8 de novembro acontecerá um encontro em SP sobre Doenças Raras e Medicamentos Orfaos. É gratuito. Será um espaço e a oportunidadde de discutirmos este tama tao negligenciado no Brasil. Para informações entrar em contato com 11 32080437 ou doencararasbrasil@gmail.com
Divulguem e participem!”
[Comentar]
December 29th, 2008 at 10:40 am
Senhores, bom dia,
Já faz algum tempo, sempre quando faço esforço aparece um calombo avermelhado no meu pescoço (igual a uma mordida de mosquito e sempre no mesmo local).
E as vezes meio que do nada aparecem uns calombos avermelhados (semelhante a mordida de mosquito) no rosto e por vezes no pescoço.
Se voces tiverem alguma dica eu ficaria muito grato.
Ats.
[Comentar]